筹款找到北大治愈

尽管有不治之症,神圣的心脏格林威治八年级学生的宽限期赫弗南生活,每天以积极,乐观的态度。从苯丙酮尿症恩患有(PKU),一种遗传性疾病,增加所谓的苯丙氨酸在血液中的氨基酸的水平。这些高水平的苯丙氨酸是严重的健康问题的催化剂,根据 ghr.nlm.nih.gov.  然而,恩典积极支持朝着寻找治疗工作原因,如最近的一次募捐在纽约市的“提升极限北大,”周四,10月25日北大研究。

PKU是每年在美国影响10000 15万余新生儿,根据一种罕见的疾病 stanfordchildrens.org。 H在美国ospitals出生后不久就对每一个孩子进行北大测试。  结果,医生能够检测和治疗 出生后不久,北大的情况。因此,北大的症状很少影响患者。  

然而,不遵循严格的饮食或服用那些与北大生活可导致脑损伤,行为症状,生长迟缓,身材矮小,癫痫,智力残疾所必需的药物。  恩典解释说,她周围的人的支持,让她保持她的严格的方案。

宽限期赫弗南'23,沿着她的母亲夫人。嘉莉赫弗南,姐姐玛吉赫弗南'25,和父亲先生。杰米·赫弗南在纽约的“解除限制为北大”募捐冒充。礼貌 facebook.com

“我已经把我的周期多次,但家人和朋友都鼓励我要坚强,现在我意识到,如果我去了我的饮食,将有 后果S,”风度说。   

在她的饮食,优雅是不允许用大量苯丙氨酸吃的食物。这些食物富含蛋白质,如乳制品,肉,鱼,鸡,蛋,豆类和坚果。人与北大还需要避免的甜味剂阿斯巴甜,这是在一些食品,饮料,药物和维生素找到。消费这些食物释放的苯丙氨酸,这导致高血压,根据 treatments.aspx.

在她的生活,宽限期已经学会了如何对付PKU的​​挑战。与支持她的家人,她已经能够改变无序她的角度,有望用于治疗。  

“北大是什么,我有很长一段时间,我已经习惯了它,但有时候,我希望这不是我是谁拥有它,”风度说。 “有时候我问我的父母这么多人,为什么我出去,他们说,因为上帝给了这对你是有原因的。现在改变了我的观点,现在我知道如果我坚持我的饮食习惯的话,我就可以完成大事情“。 

虽然目前还没有治愈的北大,食品和药物管理局批准了一个名为沙丙蝶呤二盐酸盐(kuvan)用于治疗PKU的药物。 kuvan是BH4的一种形式,一种物质,有助于打破 高水平的Phenylalanine在体内 一个PKU患者。为了有效,kuvan必须陪PKU饮食。即使药物治疗是有帮助的,它不会苯丙氨酸的量减少到完全正常水平。 

多发性硬化症。 daelyn理查兹在“起重北大限制”募捐活动呈现在北大和基因治疗她的研究。礼貌 facebook.com 

儿童健康与人类发展研究人员和其他科学家的研究所目前正在探索PKU额外处理包括基因治疗也击穿苯丙氨酸和减少的PKU患者的血液水平,根据 treatments.aspx。 

组织,如“起重北大限制”筹集资金,以资助这些实​​验并找到北大治愈。他们的事件发生在纽约市的纽约体育俱乐部。超过380人参加了晚宴,程序和现场拍卖,和桨加薪。在晚上结束,该组织筹集了超过六十万美元。

宽限期很感激她的家人和朋友出席,并为约PKU的未来持乐观态度。

“我很高兴能有一个很大的支持系统正在经历这种困难的疾病,同时,”风度说。 “很高兴能有大家一起筹集资金,以帮助尽快找到治疗的方法。”

由杰西特色图片赫弗南'21。